Гемохроматоз — это наследственное или приобретенное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением железа в организме. Это состояние может привести к повреждению органов и тканей, так как избыток железа токсичен для клеток.

Основные характеристики гемохроматоза:

Типы:
- Первичный гемохроматоз: обычно наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене HFE, что приводит к избыточному всасыванию железа из пищи.
- Вторичный гемохроматоз: развивается в результате других заболеваний или состояний, таких как хронические заболевания печени, многократные переливания крови, или избыточное потребление железа (например, при приеме добавок).
Причины:
- Генетическая предрасположенность (наследственные мутации).
- Хронические заболевания, такие как гепатит или алкогольная болезнь печени.
- Частые переливания крови, которые могут привести к накоплению железа.
Симптомы:
- Симптомы могут развиваться медленно и включают:
  - Усталость и слабость.
  - Боль в суставах.
  - Изменение цвета кожи (может стать сероватым или бронзовым).
  - Проблемы с печенью (например, цирроз или рак печени).
  - Диабет (иногда называется "диабетом медного цвета").
  - Сердечные проблемы (например, кардиомиопатия).
Диагностика:
- Анализы крови для определения уровня ферритина и сывороточного железа.
- Генетическое тестирование для выявления мутаций в гене HFE.
- Биопсия печени может быть выполнена для оценки уровня накопления железа в печени.
Лечение:
- Основное лечение заключается в регулярной флеботомии (удалении крови), что помогает снизить уровень железа в организме.
- Изменение диеты для ограничения потребления железа и избежания витамина C в больших количествах (он увеличивает всасывание железа).
- В некоторых случаях могут быть назначены хелатирующие агенты, которые связывают и выводят железо из организма.

Гемохроматоз требует постоянного наблюдения и управления для предотвращения осложнений, связанных с избыточным накоплением железа.

Болезни

Гемохроматоз