Синдром Жильбера (или синдром Жильбера-Люссена) — это доброкачественное наследственное заболевание, характеризующееся периодическим повышением уровня билирубина в крови, что приводит к желтухе. Это состояние связано с нарушением метаболизма билирубина в печени.

Основные характеристики синдрома Жильбера:

Причины:
- Синдром Жильбера вызван мутацией в гене UGT1A1, который отвечает за фермент, участвующий в конъюгации (превращении) билирубина в печени. Это приводит к снижению активности фермента и, как следствие, к накоплению неконъюгированного (непрямого) билирубина в крови.
Симптомы:
- Основной симптом синдрома Жильбера — это желтуха, которая может проявляться в виде пожелтения кожи и слизистых оболочек.
- Желтуха обычно легкая и может усиливаться в стрессовых ситуациях, при физической нагрузке, голодании или инфекциях.
- У большинства людей с синдромом Жильбера другие симптомы отсутствуют, и общее состояние здоровья остается нормальным.
Диагностика:
- Диагностика синдрома Жильбера обычно включает анализы крови для определения уровня билирубина.
- Важно исключить другие причины желтухи, такие как заболевания печени или гемолиз (разрушение красных кровяных клеток).
Лечение:
- Синдром Жильбера не требует специфического лечения, так как это доброкачественное состояние.
- Обычно не требуется никаких медицинских вмешательств, и большинство людей живут нормальной жизнью без ограничений.
Прогноз:
- Прогноз для людей с синдромом Жильбера благоприятный. Это состояние не связано с серьезными осложнениями и не влияет на продолжительность жизни.

Синдром Жильбера является одним из наиболее распространенных генетических нарушений метаболизма билирубина и, как правило, не требует медицинского вмешательства. Однако людям с этим состоянием рекомендуется быть осведомленными о своем диагнозе и сообщать об этом врачам при необходимости.

Болезни

Синдром Жильбера