Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц, возникающими в результате потери моторных нейронов в спинном мозге. Это заболевание связано с мутацией в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1), который отвечает за выработку белка, необходимого для здоровья и функционирования моторных нейронов.

Основные аспекты спинальной мышечной атрофии:

Типы СМА:
- Тип 1 (СМА-1, болезнь Вайардена): Наиболее тяжелая форма, проявляется в первые месяцы жизни. Дети с этой формой не могут сидеть без поддержки и имеют высокий риск смерти в раннем возрасте.
- Тип 2 (СМА-2): Проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети могут сидеть, но не могут стоять или ходить без поддержки.
- Тип 3 (СМА-3): Проявляется позже, обычно после 18 месяцев. Люди с этой формой могут ходить, но могут испытывать трудности с движением по мере прогрессирования заболевания.
- Тип 4 (СМА-4): Встречается у взрослых и проявляется в виде легкой мышечной слабости.
Симптомы:
- Слабость мышц, особенно в конечностях.
- Затруднения с движением, сидением или ходьбой.
- Атрофия мышц.
- Увеличение тонуса мышц (гипотония) у младенцев.
- Проблемы с дыханием и глотанием в более тяжелых формах.
Диагностика:
- Диагностика СМА обычно включает генетическое тестирование для выявления мутаций в гене SMN1, а также оценку клинических симптомов и электромиографию (ЭМГ) для оценки функции мышц.
Лечение:
- На данный момент нет полного излечения от СМА, но существуют методы лечения, которые могут замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни. К ним относятся:
  - Золгенсма (onasemnogene abeparvovec): генотерапия, которая нацелена на исправление дефекта гена SMN1.
  - Спинраза (nusinersen): препарат, который увеличивает выработку белка SMN.
  - Рисдиплам (risdiplam): пероральный препарат, который также способствует выработке белка SMN.
Поддержка:
- Поскольку СМА влияет на физическую активность и качество жизни, важно обеспечить пациентам поддержку, включая физиотерапию, логопедическую терапию и помощь в повседневной жизни.

СМА — это серьезное заболевание, и ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.

Болезни

Спинальная мышечная атрофия